Μία νέα, πρωτοποριακή μέθοδος μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIFS) υπόσχεται να αλλάξει οριστικά τα δεδομένα στην αναπαραγωγική ιατρική, θέτοντας σοβαρή υποψηφιότητα να αντικαταστήσει τις επεμβατικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση. Σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) στη Σουηδία, η νέα τεχνική απαιτεί μόνο μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα.
Μέσω της βαθιάς αλληλούχισης των θραυσμάτων του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cell-free DNA), το τεστ καταφέρνει να ελέγξει την εξωμική περιοχή σχεδόν 23.000 γονιδίων, εντοπίζοντας από το 95% έως το 99% των γενετικών παραλλαγών με ακρίβεια εφάμιλλη των παραδοσιακών, επεμβατικών μεθόδων.
Η έρευνα, με επικεφαλής τον Δρ. Christopher Whelan από το Broad Institute των MIT και Harvard (σε συνεργασία με το Massachusetts General Hospital), δοκιμάστηκε επιτυχώς σε 565 εγκυμοσύνες. Το τεστ κατάφερε να αποτυπώσει το 97,2% των κλινικά σημαντικών παραλλαγών, εντοπίζοντας παθήσεις που μέχρι σήμερα διέφευγαν από τον απλό μη επεμβατικό έλεγχο — όπως τα σύνδρομα Noonan και CHARGE, καθώς και η αχονδροπλασία.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η μέθοδος είναι εξαιρετικά ακριβής ακόμα και από τη 10η εβδομάδα της κύησης, όταν το εμβρυϊκό DNA αποτελεί μόλις το 3% του συνολικού ελεύθερου DNA στο αίμα της μητέρας, αποτελώντας ένα τεράστιο τεχνολογικό άλμα σε σχέση με τα τρέχοντα τεστ που ανιχνεύουν κυρίως συγκεκριμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down.
Πέρα από την υψηλή διαγνωστική του αξία, το NIFS εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο αποβολής, το άγχος και τη δυσφορία που συνοδεύουν τις επεμβατικές μεθόδους. Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, η συγκεκριμένη τεχνολογία αναμένεται να είναι και πιο προσιτή οικονομικά, καθώς βασίζεται σε εξοπλισμό και διαδικασίες που διαθέτουν ήδη τα εμπορικά διαγνωστικά κέντρα, χωρίς να απαιτεί ιατρική παρέμβαση στο νοσοκομείο. Με την υποστήριξη του National Institute of Child Health and Development, η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει την άμεση κλιμάκωση των δοκιμών, ανοίγοντας τον δρόμο για να γίνει η εξέταση διαθέσιμη σε παγκόσμια κλίμακα, προσφέροντας πρωτόγνωρες ευκαιρίες πρόληψης.
