Στοματοπροσωπική Σχιστία: Μια σπάνια νόσος που αντιμετωπίζεται

«Ενωθείτε μαζί μας, για να δυναμώσουμε τις Σπάνιες Φωνές» είναι φέτος το σύνθημα της Ημέρας Σπάνιων Νοσημάτων που τιμάται την τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου. Στον επίσημο ιστοχώρο της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τις σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται και οι στοματοπροσωπικές σχιστίες, οι οποίες εμφανίζονται σε περίπου 11 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο και σε 15.000 περίπου στην Ελλάδα. Ύψιστης σημασίας κρίνεται η ακριβής γενετική διάγνωση και η επιλογή του κατάλληλου σχεδίου θεραπείας από τους κατάλληλους ειδικούς

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια, στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης και απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία.

Σήμερα υπολογίζεται ότι υπάρχει μια παγκόσμια κοινότητα περίπου 300 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με ένα σπάνιο νόσημα. Σε πανευρωπαϊκό επίπεδο, οι περίπου 6.500-8.000 καταγεγραμμένες ως σπάνιες νόσοι πλήττουν, με βάση εμπειρικές μελέτες, 37 εκατομμύρια άτομα του ευρωπαϊκού πληθυσμού, με περίπου 2 εκατομμύρια από αυτά να εμφανίζουν στοματοπροσωπικές σχιστίες.

Στην Ελλάδα, με βάση και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο υπολογίζονται περίπου σε 600.000. Μεταξύ αυτών  περιλαμβάνονται περισσότερα από 15000 άτομα που γεννιούνται με μία στοματοπροσωπική σχιστία που αφορά, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, το χείλος, την υπερώα (τον ουρανίσκο), τη γνάθο ή τους μαλακούς ιστούς του προσώπου.

Η ΕΕ τα τελευταία 14χρόνια έχει υποστηρίξει περισσότερα από 320 έργα διεπιστημονικής έρευνας στην περιοχή των σπάνιων ασθενειών με επιχορήγηση περισσότερων από 1,8 δισ. ευρώ στο πλαίσιο του έβδομου προγράμματος πλαισίου (FP7) και του Horizon 2020. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση, είτε κατά την παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή. Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται από σπάνιες νόσους είναι παιδιά και έφηβοι, ενώ το 30% πεθαίνει πριν να συμπληρώσει την ηλικία των πέντε ετών. Για το  95% αυτών των ασθενειών δεν υπάρχει θεραπεία (υπολογίζεται πως μόνο για τις 200-300 από αυτές υπάρχουν θεραπείες).

Στις περισσότερες των περιπτώσεων τα άτομα υποβάλλονται σε μια «διαγνωστική Οδύσσεια», καθώς τα πρώτα συμπτώματα, συνήθως κοινά με άλλες ασθένειες, οδηγούν σε εσφαλμένες πρώτες διαγνώσεις και δεν ταυτοποιούνται έγκαιρα ως σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα, να καθυστερεί η φαρμακευτική αντιμετώπιση της νόσου και να ταλαιπωρούνται αφάνταστα οι πάσχοντες.

Δυστυχώς, οι σπάνιες ασθένειες ανιχνεύονται κατά μέσο όρο 6 χρόνια µετά από την εµφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και σε ποσοστό περίπου 40%, η αρχική διάγνωση είναι λανθασμένη. Ωστόσο γίνονται σημαντικά βήματα τόσο για την έγκαιρη ταυτοποίηση, όσο και για την αντιμετώπιση αρκετών νόσων από αυτές με επιτυχία, όπως για παράδειγμα είναι οι σχιστίες χείλους (λαγοχειλία) και υπερώας (λυκόστομα).

Οι σπάνιες σχιστίες

Μέσα στον ιστότοπο του CDC (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών) βλέπει κάποιος φωτογραφίες του Daniel, του Jake , της Alissa, του Joshua, μικρών παιδιών με σχιστίες και διαβάζει την ιστορία τους. Διαβάζει όμως και τα στατιστικά στοιχεία που δείχνουν για παράδειγμα, πως στις ΗΠΑ περίπου 1 στα 1.600 μωρά γεννιέται με σχιστία χείλους και υπερώας, 1 στα 2.800 μωρά γεννιέται με μεμονωμένη σχιστία χείλους και 1 στα 1.700 μωρά γεννιέται με μεμονωμένη σχιστία υπερώας.

Γενικά η συχνότητα εμφάνισης (επιπολασμός) ποικίλει από 1/300 έως 1/3000 γεννήσεις σε διάφορους πληθυσμούς ανάλογα με τον γεωγραφικό εντοπισμό και τους φυλετικούς και κοινωνικοοικονομικούς παράγοντες. Ο επιπολασμός είναι ιδιαίτερα υψηλός στους Ινδιάνους της Αμερικής, στους Ιάπωνες και στους Κινέζους και ιδιαίτερα χαμηλός στους Αφρικανούς. Στους Ευρωπαίους υπολογίζεται 1 περίπτωση σχιστίας μόνο χείλους ή και υπερώας ανά 1000 γεννήσεις, ενώ οι σχιστίες μόνο υπερώας 0,4 ανά 1000.

«Οι στοματοπροσωπικές σχιστίες που περιλαμβάνονται στον επίσημο ιστοχώρο της ΕΕ για τις σπάνιες παθήσεις (www.orpha.net), αποτελούν μείζονες συγγενείς δομικές ανωμαλίες του χείλους ή/και της υπερώας και χαρακτηρίζονται από πολυπαραγοντική αιτιολογία, δηλαδή, οφείλονται σε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες», εξηγεί ο Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών Χρήστος Γιαπιτζάκης, ο οποίος είναι υπεύθυνος της ειδικής Μονάδας Στοματοπροσωπικής Γενετικής της Α΄ Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», που μελετά τέτοια περιστατικά.

Η εν λόγω Μονάδα που συστάθηκε πρόσφατα, είναι η πρώτη εξειδικευμένη, και μέχρι τώρα παραμένει η μοναδική, που δημιουργήθηκε στον ελληνικό χώρο για την έρευνα, τη διαγνωστική μελέτη και τη διεπιστημονική αντιμετώπιση παρόμοιων σπάνιων περιστατικών με εκδηλώσεις από το στόμα, το πρόσωπο και την κεφαλή. Η νεοσύστατη αυτή μονάδα λειτουργεί με στόχο την κλινική και εργαστηριακή διάγνωση, τη γενετική συμβουλευτική σε οικογένειες και τον συντονισμό της θεραπευτικής αντιμετώπισης των καταστάσεων αυτών από μία ευρεία ομάδα ειδικών.

Υψηλής σημασίας η κλινική διάγνωση του ακριβούς τύπου σχιστίας

Σύμφωνα με την πλειονότητα επιδημιολογικών ερευνών που παραθέτει ο Καθηγητής Γιαπιτζάκης, περίπου το 70% σχιστιών χείλους ή/και υπερώας είναι μη συνδρομικές, που σημαίνει ότι τα πάσχοντα άτομα δεν εμφανίζουν άλλη φυσική ή αναπτυξιακή ανωμαλία σε άλλο μέρος του σώματος. Αυτές αποτελούν και τη συχνότερη κατηγορία σχιστιών και οφείλονται είτε σε πρωτογενείς βλάβες γονιδίων (μεταλλαγές) ή είτε σε δευτερογενείς αλληλεπιδράσεις του γενετικού υποστρώματος (πολυμορφισμού του DNA) με ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά την ενδομήτρια κύηση.

Περισσότερα από 200 γονίδια εμπλέκονται σε αυτή την κατηγορία σχιστιών με 30 περίπου από αυτά να διαδραματίζουν σημαντικότερο ρόλο. Πρόσφατα, το CDC (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών ) ανέφερε σημαντικά ευρήματα από ερευνητικές μελέτες σχετικά με ορισμένους παράγοντες των εγκύων (όπως η διατροφή με ελλιπή πρόσληψη φυλλικού οξέος ή υπερβολική πρόσληψη βιταμίνης Α,  το κάπνισμα, ο διαβήτης ή η χρήση φαρμακευτικών ουσιών για ορισμένες νόσους όπως η επιληψία) που αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθεί μωρό με στοματοπροσωπική σχιστία.

Σύμφωνα με τον Καθηγητή Γενετικής κ. Γιαπιτζάκη, το υπόλοιπο 30% των στοματοπροσωπικών σχιστιών αποτελούν μια από τις πολλές εκδηλώσεις συνδρόμων και μπορούν να υποδιαιρεθούν, ανάλογα με την αιτιολογία τους, σε σύνδρομα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε περισσότερα από 300 γνωστά κληρονομικά σύνδρομα, σε σύνδρομα με τερατογόνα αίτια ή σε σύνδρομα άγνωστης προς το παρόν αιτιολογίας. Έχει παρατηρηθεί ότι οι συχνότερες μορφές συνδρομικών σχιστιών περιλαμβάνουν τα σύνδρομα van der Woude και DiGeorge (υπερωιοκαρδιοπροσωπικό, Shprinzen), Stickler και Treacher-Collins, στα οποία εμπλέκονται περισσότερα από 10 γονίδια.

 «Η ορθή αντιμετώπιση των σχιστιών αποτελεί έργο μιας ομάδας ειδικών ιατρών και άλλων επιστημόνων και περιλαμβάνει κλινική και εργαστηριακή διάγνωση, γενετική συμβουλευτική, καθώς και θεραπεία γναθοχειρουργική, ορθοδοντική, παιδοδοντιατρική, παιδιατρική, παιδοχειρουργική, ορθοφωνητική και ψυχολογική», επισημαίνει ο Καθηγητής Γιαπιτζάκης, τονίζοντας ιδιαίτερα τη συμβολή του κλινικού γενετιστή ως μέλους της ομάδας αντιμετώπισης σχιστιών: «η συμβολή του γενετιστή είναι καθοριστική τόσο στην ακριβή κλινική διάγνωση, όσο και στην πρόληψη νέων περιστατικών μέσα στην οικογένεια. Η αναγνώριση της μη συνδρομικής ή συνδρομικής σχιστίας και η νοσολογική βάση της παρατηρούμενης ανωμαλίας είναι σημαντική για την πρόγνωση, τη θεραπεία και την πρόληψη», επισημαίνει ο έλληνας επιστήμονας.

Αντιμετώπιση και θεραπεία

Η διαχείριση και η θεραπεία των παιδιών με στοματοπροσωπικές σχιστίες μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον εντοπισμό και τη σοβαρότητα της σχιστίας, την ηλικία και τις ανάγκες του παιδιού, αλλά και την παρουσία συνοδών συμπτωμάτων ή άλλων γενετικών ανωμαλιών. Σε πολλές χώρες οι στοματοπροσωπικές σχιστίες δεν αντιμετωπίζονται, ενώ σε άλλες αντιμετωπίζονται πλημμελώς με βιαστικές χειρουργικές συρραφές.

Ανάλογα με την περίπτωση και την ακριβή γενετική διάγνωση επιλέγεται το κατάλληλο σχέδιο θεραπείας από τους κατάλληλους ειδικούς. Η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της σχιστίας γίνεται συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής και εντός του πρώτου 12μηνου. Η χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση της υπερωϊοσχιστίας γίνεται συνήθως εντός των πρώτων 18 μηνών της ζωής ή νωρίτερα, εάν είναι δυνατόν. Πολλά παιδιά θα χρειαστούν πρόσθετες χειρουργικές επεμβάσεις καθώς μεγαλώνουν. Η χειρουργική αποκατάσταση μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση του προσώπου ενός παιδιού, τη σίτιση και την ψυχολογία του, όπως επίσης και την αναπνοή, την ακοή και την ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας.

Τα παιδιά που γεννιούνται με στοματοπροσωπικές σχιστίες μπορεί να χρειάζονται και άλλους τύπους θεραπειών και υπηρεσιών, όπως ειδική παιδοδοντιατρική ή ορθοδοντική φροντίδα ή λογοθεραπεία. «Με τη σωστή διάγνωση και την κατάλληλη  θεραπεία από την ομάδα ειδικών, τα περισσότερα παιδιά με στοματοπροσωπικές σχιστίες, εφόσον δεν έχουν μείζονες συνδρομικές εκδηλώσεις, αντιμετωπίζονται καλά με υψηλά αποτελέσματα αποκατάστασης και έχουν μια υγιή ζωή» καταλήγει ο Καθηγητής Γιαπιτζάκης.

Picture credits: CDC

Μάθετε πρώτοι τα τελευταία νέα
Ακολουθήστε μας στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις